bilimkurgu kulubu

Bilim & Teknoloji

Tarih: 7 Temmuz 2016 | Yazar: Pedram Türkoğlu

0

Mitolojiden Bilime: Cyclopia Sendromu

Mitolojiden bilime, fantastik dünyadan tıp dünyasına adım atalım. Bilinmezliğin sürekli aşılmaya çalışıldığı bu diyarlarda, bilime uzak toplumların fantastik olarak değerlendirebileceği pek çok olay gerçekleşir. Bunlardan biri de cyclopia (cyclocephaly ya da synophthalmia) sendromudur. İsminden de anlaşılacağı gibi Yunan mitolojisinde Cylcops olarak bilinen tepegöz anlamındaki isim verilmiştir. Tarih öncesi dönemlerdeki bu tarz fantastik hikayeler, çeşit çeşit malformasyonlarla doğan bebeklerden etkilenen insanların ürünü olabilirler.

Normalde, embriyonik gelişimin 5. ve 6. haftalarında ön beyin (prozensefalon) iki ayrı loba farklılaşmaya başlar. Ancak bazı genetik veya konjenital (genetik olmayan embriyonik dönemde görülen) durumlarda bu farklışma olmaz ve holoprozensefalın denilen ön beynin tek lob halinde kalması durumuna rastlanır. Ardından beyin, birçok fonksiyon açısından işlevsiz kalır, yüzün gelişimi tamamlanamaz, göz çukuru (orbita) ikiye ayrılamaz ve çoğu zaman düşükle (spontan abortus) sonuçlanır. Burun gelişimine bazen rastlanır ve proboscis (yüzün ortasında bulunan uzuv) adı verilen işlevsiz bir biçimde bulunur. Bu tipik forma da rhinocephaly denir. Cyclopia’nın insan düşükleri içerisinde görülme oranı 1/200, diğer hayvan düşükleri içerisinde görülme oranı ise 1/16.000’dir.

Print

Cyclopia, oldukça nadir görülen bir sendrom türüdür. Tarihte kayıtlara geçmiş sayılı raporu mevcuttur. Bazı ekstrem durumlar çiftlik hayvanlarında rastlanmış ve rapor edilmiştir. Bilim dünyasının ve özellikle de tıbbın en güvenilir veri tabanlarından biri olan NCBI‘ın sunduğu PubMed‘de birçok örnek mevcuttur. Aşağıdaki linklerden kayıtlara geçmiş iki vakayı inceleyebilirsiniz.

Ayrıca 2006’da Hindistan’da dünyaya gelen bir kız çocuğunun kromozomal anomali sebebi ile cyclopia sendromuna sahip olduğu tespit edilmiştir. Doğumun ardından birkaç dakika boyunca yaşamsal fonksiyonlarını yitirmemesi bile son derece şaşırtıcıydi. Ne yazık ki tahmin edildiği gibi birkaç gün sonrasında bu fonksiyonları yitirdi. Yine de doğum sonrasında bile yaşamayı başarabilen nadir örneklerinden biri idi. 2005’te ve 2012’de iki kedi de bu sendrom ile dünyaya geldi; fakat yaşayamamışlardır.

czczcxz

Şimdilik bu malformasyona sebebiyet veren birkaç unsur tespit edildi. Bunlardan biri Veratrum californicum adlı bitkide bulunan ve yüksek derecede teratojen (embriyonik gelişime hasar veren) olan siklopamin‘dir. Genelde kramp, bulantı ve kusma için verilen ilaçların içerisinde bulunan etken maddelerden biridir. Fakat bu ilacın hamilelik esnasında yanlış kullanımı bazı proteinlerin uygunsuz bir biçimde kendini fazla ifade etmesine ve hücrelerin ayrılmamasına sebebiyet verir. Böylece ön beyin bir bütün olarak kalmaya devam eder.

hedgehog_2

Veratrum californicum bitkisindeki siklopamine maruz kalmış bir kuzu.

Ayrıca henüz kanıtlanmamış olsa da SHH (Sonic Hedgehog) geninin de bu sendroma dahil olduğu düşünülüyor. Bu genden üretilen proteinler, kimyasal sinyalleşme rolüne sahiptir. Böylece uzuv ve göz gelişimi gibi birçok önemli farklılaşmayı başlatır. Proteinlerin görüntüsü video oyunu karakteri olan Sonic’e benzediği için bu isim atfedilmiştir. SHH geni ile ilgili son derece ayrıntılı bilgelere buradan ulaşabilirsiniz. Son yapılan araştırmada SHH geninde oluşan bir mutasyonun PAX6 genini (göz ve beyin oluşumunda önemli rolü olan gen) inhibe ettiği ve holoprozensefaliye neden olduğu tespit edilmiştir.

Etiketler: , , , , , , , , , , , , , , , ,


Yazar Hakkında

Bilim ve bilimkurgu tutkusu olan hayalperest bir Homo sapiens universalis. Aynı zamanda gerçeği aramanın, onu elde etmekten daha kıymetli olduğunu benimseyen skeptik bir tıp öğrencisi. Kırmızı hapı almak isterken yanlışlıkla mavi hapı almış. 1,5 yaşında konuşmayı öğrendikten sonra 3 yaşında unutmuş. Bu yüzden sadece yazıyor...